Het onderzoekerteam van het Rady kinderziekenhuis in San Diego staat erom bekend snel te werk te gaan. In februari vorig jaar behaalde ze al het wereldrecord voor de snelste diagnose door sequentiebepaling van het volledige genoom. Nu hebben de onderzeoekers voor het eerst artificiële intelligentie ingezet om kinderen met zeldzame genetische aandoeningen in recordtijd een diagnose te geven. De resultaten werden donderdag gepubliceerd in het vakblad Science Translational Medicine.

Het Amerikaanse ziekenhuis maakte hierbij gebruik van Moon, software ontwikkeld door Diploid in Leuven. Het platform kan via artificiële intelligentie ziekteverwekkende mutaties in genetische data automatisch filteren en rangschikken. Ze zou de eerste software wereldwijd zijn die gebruik maakt van AI voor de diagnose van zeldzame aandoeningen.

Traditioneel verloopt de controle op mutaties handmatig, waardoor ze uren tot weken in beslag kon nemen. Door dat proces te automatiseren kan Moon al in vijf minuten een foute mutatie opsporen. De studie benadrukt dat deze geautomatiseerde diagnoses overeenkwamen met handmatige interpretatie door experten. De Leuvense software haalde 99 procent precisie bij 95 kinderen met 97 genetische aandoeningen.

Dat zet de deur open naar het gebruik van genoomsequencing als diagnostische test voor baby's met onbekende aandoeningen. Naar schatting vier procent van de pasgeborenen wordt getroffen door genetische ziekten, die de belangrijkste doodsoorzaak bij zuigelingen zijn.

"Deze publicatie van het Rady kinderziekenhuis is een absolute primeur", zegt Peter Schols, CEO van Diploid. "Voor het eerst in de geschiedenis evenaart een algoritme de precisie van een geneticus bij het diagnosticeren van zeldzame aandoeningen. Uiteraard is er steeds een manuele check door een geneticus en de behandelend arts, maar zoals de onderzoeksresultaten aangeven, haalde onze software 99% precisie bij het vinden van de genetische oorzaak. Dat is ongezien in onze sector."