Computer helpt arts bij diagnose genetische afwijkingen

Het DNA van de mens heeft normaal twee kopies van elk gen. In de praktijk echter zijn stukjes van het chromosoom slechts één keer of juist drie keer aanwezig, met als gevolg een genetische afwijking.

Het DNA van de mens heeft normaal twee kopies van elk gen. In de praktijk echter zijn stukjes van het chromosoom slechts één keer of juist drie keer aanwezig, met als gevolg een genetische afwijking.

Steven Van Vooren begon vijf jaar geleden in een samenwerking van de Leuvense ingenieursfaculteit met Gasthuisberg aan een doctoraat om software te schrijven die deze gegevens kan interpreteren. Toen hij zag dat ook heel wat andere ziekenhuizen daar voordelen zouden bij hebben, richtte hij samen met onderzoeker Bert Coessens en de professoren Yves Moreau, Joris Vermeesch en Bart De Moor de spin-off Cartagenia op. Als ceo trokken ze ondernemer Herman Verrelst aan.

“De technieken voor genetische screening hebben de laatste jaren een revolutie doorgemaakt,” aldus Van Vooren. “Het resultaat is een massa numerieke gegevens, met als probleem dat de test zelf op één dag gebeurd is maar de arts een pak meer tijd nodig heeft voor de interpretatie.” Dat is waar Cartagenia te hulp schiet met zijn webgebaseerde software STORE+BENCH: deze wijst niet alleen de afwijkingen in het onderzochte genoom aan, maar verbindt dit ook met informatie uit publieke databanken en biomedische publicaties. Volgens Van Vooren stroomlijnt dit het werk van de arts: “De arts ziet bij elk afwijkend gen relevante verwijzingen naar bekende publicaties. Hij kan onmiddellijk doorklikken naar de samenvatting van de publicatie en via data mining worden gelijkaardige patiënten en bekende ziektegenen getoond.”

Cartagenia mikt initieel vooral op de Europese markt, waar het al heel wat contacten heeft opgebouwd op wetenschappelijke congressen. “We voorspellen dat er in Europa enkele honderdduizenden genetische tests per jaar nodig zijn. Het aantal tests en de hoeveelheid gegevens zullen alleen maar stijgen, en voorlopig zijn we het enige bedrijf dat in deze niche zo’n allesomvattende oplossing heeft.” Op dit moment zijn er zo’n 30 ziekenhuizen uit 15 verschillende landen die de technologie gratis evalueren, en Cartagenia onderhandelt over de eerste contracten. “Tegen het einde van dit jaar zouden er een 16-tal contracten rond moeten zijn en willen we ook twee of drie mensen extra hebben, liefst Java-ontwikkelaars met kennis van bioinformatica.”

Naam: Cartagenia, http://www.cartagenia.com Hoofdkwartier: HeverleeOprichting: 17 oktober 2008 Aantal mensen: 3Investeringen en/of subsidies:- eigen middelen: 300 000 euro- Gemma Frisius Fonds: 200 000 euro- Vinnof: 200 000 euro