Onderzoekers van iMinds – Stadius KU Leuven kunnen met de nieuwe eXtasy software genetische aandoeningen tot 20 maal accurater opsporen, aldus een artikel in Nature.
Met de nieuwe eXtasy (Exoom Analyse) software kan een significant stuk (ca. 3%) van het genoom van een persoon tot 20 maal accurater worden geanalyseerd, wat toelaat om snel(ler) het aantal mogelijke hypothesen te verkleinen. Zo kunnen dure, belastende en zelfs onnodige behandelingen worden vermeden, klinkt het, en kan sneller uitsluitsel worden gegeven aan de patiënt en de familie. “eXtasy maakt gebruik van geavanceerde artificiële intelligentie om hele reeksen complexe data te combineren tot een globale score die weerspiegelt hoe belangrijke een bepaalde mutatie is voor een bepaalde ziekte,” stelt Prof. Dr. Yves Moreau. Het proces zal ook nog efficiënter verlopen, naarmate meer referentiemateriaal (inzake wat normaal is) beschikbaar komt door genoomstudies van bevolkingsgroepen. Dan zal het makkelijker zijn om een afwijkend element sneller en duidelijker te onderkennen in het genoom van een patiënt.
Al snel een product
De soft draait op een gewone server, maar nieuwe methodologieën met het oog op een nog grotere accuratesse kunnen eventueel worden ontwikkeld op de high performance compute systemen van het nieuwe ExaScience lab bij Imec. eXtasy maakt ook gebruik van informatie in wetenschappelijke publicaties, en steunt op een filosofie die wat vergelijkbaar is met de aanpak van IBM’s Watson (die leert uit de aangeboden, ongestructureerde informatie) door informatie uit verschillende bronnen samen te voegen (genomic data fusion).
Vandaag kan eXtasy worden aangewend in een diagnose labo dat gericht is op geavanceerde onderzoeken, en niet zozeer het gemiddelde diagnose lab, stelt Dr Moreau. Het tijdsverloop tussen een ‘proof of concept’ en een product dat door een bedrijf wordt aangeboden is ondertussen al sterk geslonken, tot gemiddeld twee jaar. Dr Moreau verwacht dan ook dat een spin-off, zoals het Leuvense Cartagenia dat zich specialiseert in genetische analyse en interpretatie software, op een paar jaar tijd een product kan ontwikkelen dat in een bredere kring van labo’s kan worden aangewend.
Groeiend belang van ict
Met eXtasy wordt eens te meer het belang van ict in de ontwikkeling van bio-wetenschappen als genetica en moleculaire biologie onderstreept. Deze wetenschappen worden ook informatica wetenschapen, en niet alleen een kwestie van labowerk, aldus Dr Moreau, en draaien rond data analyse en modellen. “Dat is een ware revolutie , want 10 jaar geleden was dat niet het geval.”
