Het Rady Children’s Institute for Genomic Medicine (RCIGM) in San Diego slaagde er onlangs in om een diagnose van zeldzame genetische aandoeningen bij pasgeborenen uit te voeren in minder dan een dag. Dat gebeurde met de hulp van verschillende technologieontwikkelaars, waaronder het Leuvense Diploid.
Zo een diagnose verloopt door middel van een genoomanalyse. Hiervoor wordt eerst het genoom, de volledige genetische samenstelling van een organisme, ‘gesequencet’. Dat levert dan meer dan drie miljard basen of letters op, die allemaal gecontroleerd moeten worden. Eén gewijzigde letter volstaat al om een ernstige genetische aandoening te veroorzaken. Traditioneel verliep die controle manueel, waardoor ze uren tot weken in beslag kon nemen.
Door de samenwerking van het RCIGM met verschillende technologieontwikkelaars als Illumina, Edico Genome en Diploid slaagden ze erin om het hele proces van analyse en interpretatie te reduceren tot slechts 19,5 uur. Dat is 6,5 uur sneller dan het vorige wereldrecord, dat dateert uit 2015.
De laatste stap in het proces is de ‘genoominterpretatie’. Hiervoor gebruikte het RCIGM-team de Moon-software van Diploid tijdens hun recordpoging. Hun software maakt gebruik van artificiële intelligentie om zo de foute letter te vinden. Volgens Peter Schols, CEO van Diploid, slaagt Moon erin om die fout op slechts vijf minuten op te sporen, waarmee ze de snelste oplossing ter wereld zijn voor interpretatie van genoomdata.
Met dit nieuwe wereldrecord zet het RCIGM een belangrijke stap naar de beschikbaarheid van genoomanalyse bij pasgeborenen. Zo kunnen genetische aandoeningen hopelijk voorkomen worden door vroegtijdige ingrepen. “Onze hoop is dat pediatrische genomische geneeskunde op een dag routine zal worden, zodat uiteindelijk alle kinderen die het nodig hebben, toegang hebben tot deze levensreddende technologie,” zei Stephen Kingsmore, CEO van het RCIGM.
